Wat is de ziekte Duchenne?

De ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke aandoening van de spieren.

De aandoening wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine. Normaal gesproken zorgt dit eiwit ervoor dat de spieren stevig en veerkrachtig zijn. Door het ontbreken van dystrofine raken de spieren verzwakt. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen en moeite hebben met traplopen. Daarbij is sprake van verminderde spierkracht in met name de bovenbenen en -armen en het uithoudingsvermogen is minder. De kuiten kunnen vaak verdikt zijn. In de loop van de jaren verzwakken de spieren meer. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken de spieren van de ademhaling en het hart.

De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon. (bron http://www.erfelijkheid.nl/zena/duche.php)

De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12 à 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25-jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk op 35- à 40-jarige leeftijd sterven de meeste mannen die aan de ziekte lijden. De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens/mannen voor, maar kan in zeldzame gevallen voorkomen bij meisjes/vrouwen.

( bronhttp://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Duchenne)